Het 19q13.11-deletie syndroom

 

Wat is het 19q13.11-deletie syndroom?
Het 19q13.11-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een stukje erfelijk materiaal van chromosoom 19.

Hoe wordt het 19q13.11-deletie syndroom ook wel genoemd?
19q13.11-microdeletie syndroom
Kinderen met dit syndroom missen een kleine stukje van chromosoom 19. Het missen van een stukje erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd, het woord microdeletie geeft aan dat een klein stukje van chromosoom 19 mist en niet heel chromosoom19. De grootte van het stuk van chromosoom 19 wat mist kan per kind verschillen. Een chromosoom bestaat uit een korte arm en een lang arm. De korte arm wordt p genoemd, de lange arm q. Bij kinderen met het 19q13.11 deletie syndroom mist een stukje de lange arm van chromosoom 19. Vandaar de toevoeging 13.11 achter de letter q.

19q13.11- syndroom
Er wordt ook wel gesproken van het 19q13.11- syndroom. De -geeft aan dat er een stukje van het erfelijk materiaal mist. Het stukje wat mist heet 19q13.11

Monosomie 19q13.11
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is monosomie 19q13.11 of partiele monosomie 19q13.11. Het woord monosomie geeft aan dat er niet twee chromosomen zoals gebruikelijk aanwezig zijn, maar dat er maar één chromosoom aanwezig is. Het woord partieel betekent gedeeltelijk.

Hoe vaak komt het 19q13.11-deletie syndroom voor?
Het 19q13.11-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 19q13.11-deletie syndroom voorkomt bij kinderen.
Er zijn wereldwijd enkele tientallen kinderen met dit syndroom bekend.

Bij wie komt het 19q13.11-deletie syndroom voor?
Het 19q13.11-deletie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het 19q13.11-deletie syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 19q13.11-deletie syndroom krijgen.

Waar wordt het 19q13.11-deletie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het 19q13.11-deletie syndroom ontstaat doordat een stuk van chromosoom 19 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 19q13.11 wordt genoemd. Soms worden ook nog cijfers toegevoegd achter de letter q om zo nog preciezer aan te geven welk stuk van chromosoom 19 mist.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor en stukje van chromosoom 19 mist bij het kind zelf ontstaan tijdens het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat bij het kind zelf ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen, heeft het kind het foutje geërfd van een van de ouders. Vaak heeft erbij ouders een breuk plaats gevonden in chromosoom 19, waarbij een klein stukje van chromosoom 19 aan een ander chromosoom vastgeplakt is komen te zitten. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Het woord gebalanceerd geeft aan dat de ouder er zelf geen last van heeft omdat het stukje van chromosoom 19 wat mist op een ander plaats wel aanwezig is.
Bij het vormen van de eicel of de zaadcel, zijn chromosoom 19 en het losgeraakt stukje van chromosoom 19 vastgeplakt aan een ander chromosoom niet samen in de eicel of zaadcel terecht gekomen. Hierdoor mist het kind een stukje van chromosoom 19.

Mocaïsisme
Bij een deel van de kinderen is er sprake van mocaïsisme 19q13.11 deletie. Bij deze kinderen mist een deel van de lichaamscellen materiaal van chromosoom 19 en een ander deel van de lichaamscellen de normale hoeveelheid chromosoom 19.Ergens in het prille begin van de ontwikkeling van het kind is er iets mis gegaan met verdeling van de chromosomen. Een cel heeft minder van chromosoom 19 gekregen in plaats van de gebruikelijke twee keer chromosoom 1. Alle cellen die nakomeling zijn van de cel minder chromosoom 19 bevatten zullen ook minder chromosoom 19 gaan bevatten. Alle cellen die afkomstig zijn van cellen die twee keer chromosoom 19 bevatten, zullen normaal twee keer dit chromosoom 19 hebben.
Dit wordt mocaïsisme genoemd.
Hoe vroeger in het ontstaan van het kind een van de cellen per ongeluk minder chromosoom 19 krijgt, hoe meer lichaamscellen minder chromosoom 19 bevatten en hoe meer symptomen een kind zal hebben.
In het algemeen hebben kinderen met mocaïsisme voor deletie chromosoom 19 minder problemen dan kinderen die in alle lichaamscellen tekort aan chromosoom 19 hebben.

Wat zijn de symptomen van het 19q13.11-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stukje chromosoom 19q13.11 wat mist, bij het ene kind is dit een groter stukje dan bij het andere kind. Kinderen die een groter stukje erfelijk materiaal missen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die een kleiner stukje materiaal missen, maar dit hoeft ook weer niet altijd het geval te zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen lichter van gewicht blijven dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd. Bij de 20-weken ECHO wordt bij een deel van de kinderen vastgesteld dat er sprake is vaneen te kleine schedelomtrek.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom hebben vaker een lagere spierspanning. Jonge kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Op oudere leeftijd zijn kinderen soepel in hun gewrichten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Kinderen kunnen gemakkelijk door hun enkels heen zwikken tijdens staan en lopen. Door de lage spierspanning hebben kinderen met dit syndroom vaak platvoetjes.
Lage spierspanning wordt ook wel hypotonie genoemd.

Problemen met drinken
Jonge baby’s met dit syndroom hebben vaak problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Vaak hebben zij weinig kracht om te drinken. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak veel tijd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 19q13.11 deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. EKinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker.

Problemen met praten
Kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom hebben veel moeite met leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De mate waarin kinderen uiteindelijk in staat zijn om te leren praten verschilt. Een deel van de kinderen is in staat om losse woorden te zeggen, voor een ander deel van de kinderen is dat te moeilijk. Een deel van de kinderen is in staat om korte zinnen te maken.
Kinderen kunnen last hebben van frustraties wanneer het niet lukt om duidelijk te maken wat ze bedoelen.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf praten.

Leren op school
Problemen met leren op school komen regelmatig voor bij kinderen met dit syndroom. Soms zijn deze problemen licht en kunnen kinderen regulier onderwijs volgend met extra begeleiding. Meestal zijn de problemen groter en volgen kinderen onderwijs voor moeilijk of zeer moeilijk lerende kinderen.

Frustratie en boosheid
Het niet goed kunnen praten, kan zorgen voor frustratie bij kinderen met het 19q13.11 deletie syndroom. Deze frustratie zorgt vaak voor boosheid en driftbuien.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het 19q13.11 deletie-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie op de baby- of peuterleeftijd. Koortsstuipen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek.Het voorhoofd is vaak hoog. Het gezicht heeft vaak een lang gerekte vorm. De wenkbrauwen bevatten vaak weinig haren. De neusvleugels zijn vaak dun. De lippen zijn vaak dun. De mond is vaak breed. De onderkaak staat vaak meer naar binnen dan de bovenkaak, waardoor een overbeet ontstaat. De oren zijn vaak groter en kunnen lager op het hoofd staan dan gebruikelijk. De tepels kunnen verder uit elkaar staan dan gebruikelijk.

Klein hoofd
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.

Armen en benen
De pink is vaak niet recht, maar krom. Dit wordt clinodactylie genoemd. Dit kan ook bij tenen worden gezien. Soms zijn twee vingers of tenen aan elkaar vast gegroeid, dit wordt een syndatylie genoemd. De nagels zijn vaak dun en breken gemakkelijk af.

Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Gewicht
Kinderen met het 19q13.11 deletie syndroom zijn door de problemen met eten die zij hebben vaak licht van gewicht.

Haar
Vaak hebben kinderen met dit syndroom dunne haren die gemakkelijk afbreken. Vaak hebben kinderen een dunne haarbos.

Huid
Kinderen met dit syndroom hebben een droge huid.

Aplasia cutis
Bij een groot deel van de kinderen met dit syndroom mist een stuk huid boven op de school. Dit wordt aplasia cutis genoemd.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen is de ooglens troebel en niet helder, dit wordt cataract genoemd. Cataract kan zorgen voor problemen met zien. Ook kan het hoornvlies dunner zijn dan gebruikelijk, dit wordt microcornea genoemd. Bij sommige kinderen hangen de oogleden omlaag, dit wordt een ptosis genoemd.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het 19q13.11 deletie syndroom is slechthorend.

Reflux
Kinderen met het 19q13.11 deletie -syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Gebit
Bij een deel van de kinderen zijn de twee voortanden versmolten tot een grote voortand.

Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het 19q13.11 deletie-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart. Dit wordt ook wel atriumseptumdefect (ASD) of ventrikelseptumdefect (VSD) genoemd.
Van een milde hartafwijking zullen kinderen zelf geen last hebben, van een meer ernstige hartafwijking wel. Dit geeft dan klachten zoals snelle vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het 19q13.11 deletie-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd. De plasser kan kleiner zijn dan gebruikelijk, dit wordt een micropenis genoemd.

Heupdysplasie
Heypdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De heupkom is dan onvoldoende ontwikkeld, waardoor de heup gemakkelijker uit de kom kan schieten.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het 19q13.11 deletie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose 19q13.11-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 19q13.11-deletie syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose.

Genetisch onderzoek
De diagnose 19q13.11-deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stukje van chromosoom 19 ontbreekt.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak zijn op deze MRI scan afwijkingen te zien. Deze zijn echter niet specifiek voor het 19q13.11 deletie syndroom en worden ook bij andere syndromen gezien. .

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 19q13.11 deletie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met het 19q13.11-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

KNO-arts
Kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom worden altijd een keer gezien door de KNO-arts om te kijken of er problemen zijn met horen.

Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart bekijken.

Hoe wordt het 19q13.11-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 19q13.11 deletie-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het kind kunnen ondersteunen bij bewegen en lopen. Oefeningen om de balans te verbeteren kunnen helpen om minder last te hebben van problemen met het evenwicht.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het 19q13.11-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2 of 3 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Een te troebele lens kan vervangen worden door een kunstlens.

KNO-arts
Bij kinderen met slechthorendheid kan een gehoorapparaatje helpen om beter te kunnen horen.

Kindercardioloog
Kinderen met een lichte hartafwijking worden vaak ondersteund met medicijnen om de functie van het hart zo veel mogelijk te ondersteunen.
Een groot gat tussen de hartboezems of hartkamers kan dichtgemaakt worden door de thoraxchirurg.

Kinderuroloog
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de balletjes weer in het balzakje komen te liggen. Dit om problemen met de balletjes op latere leeftijd te voorkomen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Bij een deel van de kinderen is dit op de reguliere leeftijd, bij een ander deel van de kinderen (bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met autistiforme kenmerken) is dit op latere leeftijd.. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 19q13.11 deletie syndroom.

Wat is de prognose van het 19q13.11-deletie syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 19q13.11 deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 19 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 19 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 19+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 19q13.11 deletie. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en/of een ernstige aangeboren hartafwijking.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het 19q13.11 deletie syndroom kunnen kinderen krijgen, voor zo ver bekend heeft het hebben van deze aandoening geen invloed op de vruchtbaarheid. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het 19q13.11 deletie syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 19q13.11 deletie-syndroom te krijgen?
Het 19q13.11 deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 19e chromosoom mist. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 19q13.11 deletie syndroom te krijgen.
Soms heeft een van de ouders een zogenaamde gebalanceerde translocatie. In dit geval hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 19q13.11 deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 19q13.11 deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 19q13.11 deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1. Refining the critical region of the novel 19q13.11 microdeletion syndrome to 750 Kb. Schuurs-Hoeijmakers JH, Vermeer S, van Bon BW, Pfundt R, Marcelis C, de Brouwer AP, de Leeuw N, de Vries BB. J Med Genet. 2009;46:421-3.
2. Cutis Aplasia as a clinical hallmark for the syndrome associated with 19q13.11 deletion: the possible role for UBA2 gene. Melo JB, Estevinho A, Saraiva J, Ramos L, Carreira IM. Mol Cytogenet. 2015;8:21.
3. 19q13.11 microdeletion: Clinical features overlapping ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting syndrome phenotype. Abe KT, Rizzo IMPO, Coelho ALV, Sakai N Jr, Carvalho DR, Speck-Martins CE. Clin Case Rep. 2018;6:1300-1307

Laatst bijgewerkt: 29 janauri 2022 voorheen: 30 december 2020 en 13 maart 2020

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.